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地区：云南
开云优惠体育网页版入口名称：组学检测技术在出生缺陷检测中的探索及临床应用
开云优惠体育网页版入口完成单位：昆明医科大学第一附属医院;深圳市人民医院;
开云优惠体育网页版入口完成人：张艳亮;段勇;戴勇;单斌;钱源;汤冬娥;邓兴力;
开云优惠体育网页版入口类型：基础研究
技术领域：医院
开云优惠体育网页版入口简介： 中国是出生缺陷高发国，发生率约5.6％，每年新增出生缺陷儿约90万例。随着社会发展而伴发的婚龄孕龄的逐渐推迟导致高龄产妇逐年增加，进一步增加了潜在的出生缺陷发生率。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。约40％的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。出生缺陷已成为影响中国人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。实验室检测在出生缺陷的有效防控中发挥着至关重要的作用，然而，传统的出生缺陷实验室检测技术由于自身的不足，难以满足日益增长的临床诊疗需求，迫切需要开发及应用新技术。该项目在国家和地方的支持下，产学研结合，经过多年的探索，成功将多种新组学(Omics)检测技术应用于出生缺陷的实验室检测中，主要创新如下： 1.成功将高通量测序技术应用于出生缺陷的实验室检测中。①一家系中两兄弟具有类似的独特表型，主要包括发育迟缓、语言障碍、不能独立站立和行走、反应迟钝、亢奋、大小便失禁等，常规实验室检查、G显带核型分析、array-CGH等均未见明显异常。随后通过全外显子组测序，揭示两患儿均存在ABCD1(c.1126G>C，p.E376Q)和DACH2(c.1069A>T，p.S357C)联合错义突变。已有研究报道了ABCD1c.1126附近位点的突变如c.1114A>T (p.K372*)和c.1137C>G(p.S379R)可导致肾上腺脑白质营养不良(ALD)。然而，虽然两兄弟VLCFA水平均有升高，但表型与已报道的各种类型的ALD均不符，因此两兄弟的独特表型可能为一新综合征，ABCD1和DACH2联合突变是可能的病因。表明全外显子组测序技术是筛选孟德尔遗传病、原因不明综合征致病基因的高效实用的新方法。②对孕妇外周血游离胎儿DNA进行高通量测序和分析，判断胎儿染色体非整倍体改变，以G显带核型分析为金标准进行比较，结果显示高通量测序能够准确判断胎儿染色体的非整倍体改变，避免了传统核型分析可导致流产、感染等风险，推动了无创产前DNA检测的临床应用转化。 2.成功将微阵列比较基因组杂交(Array Comparative Genomic Hybridization，array-CGH)技术应用于临床细胞遗传检测。同时应用G显带核型分析和array-CGH芯片分别对10例临床病例进行检测和分析，并应用荧光定量PCR和FISH对结果进行验证，结果表明array-CGH能精确确定染色体变异区域的位置、大小和断裂点，能准确检测G显带核型分析难以发现的亚显微DNA拷贝数变异，能准确确定衍生染色体及标记染色体的来源和性质，有利于病理性CNV/致病基因的筛查。筛选出多个候选致病基因，GATA4重复与心脏缺陷有关，UGT2B28缺失可能导致原发性闭经和高雄激素血症，VWA1和PYGO2重复可能导致面骨下颌骨发育不良、小耳畸形和四肢畸形。明确array-CGH可作为G显带核型分析的有益补充。 3.成功将细菌人工染色体标记-磁珠分离法(Bacterial Artificial Chromosome-on-beads，BoBs)分子诊断技术应用于临床细胞遗传检测。BoBs对绒毛组织的检测均成功率显著高于G显带核型分析，能检测染色体拷贝数变异、嵌合等，具有无需细胞培养、对样本要求低、操作简单快速、通量高、检测周期短等优点。 参编国家行业标准1部《开云优惠体育网页版入口临床检验操作规程》。主编专著3部、参编专著6部。发表科研论文15篇，其中SCI论文2篇。部分开云优惠体育网页版入口已在省内外得到推广和应用。培养了一批相关专业技术人才。项目完成单位的学科建设及学术水平得到明显提高。开云优惠体育网页版入口开云优惠体育网页版入口评价意见认为：该项目有效推动了新组学技术在出生缺陷临床检测中的快速转化，为推广这些新技术的应用提供了重要依据，项目开云优惠体育网页版入口在省内外得到了较大范围的推广应用，有效减少了出生缺陷的发生，不断满足了临床诊疗的需求，取得了良好的社会效益和经济效益。该项目整体达到国内领先、部分达到国际领先水平。
开云优惠体育网页版入口登记/完成年份：2019年
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