开云优惠体育网页版入口

开云优惠体育网页版入口开云优惠体育网页版入口来源：广西开云优惠体育网页版入口开云优惠体育网页版入口库;
地区：广西
开云优惠体育网页版入口名称：罕见α-地中海贫血分子鉴定及诊断方法的研究
开云优惠体育网页版入口完成单位：柳州市妇幼保健院;
开云优惠体育网页版入口完成人：罗世强;严提珍;邓新娥;钟青燕;陈杏园;刘百灵;王敬仁;王秋华;许泽辉;陈丽竹;唐宁;谭建强;王远流;黄际卫;崖娇练;蔡鹏飞;莫媚媚;蔡稔;徐玉婵;
开云优惠体育网页版入口类型：基础研究
技术领域：医院
开云优惠体育网页版入口简介： α-地中海贫血是广西地区严重威胁人类健康的致死致残性遗传性血液病。常见的α-地贫基因突变已被阐明，但临床上仍存在一定数量的病例，用常规分子检测技术无法诊断，推测此类病例携带罕见或未知的α-地贫基因突变。该课题主要采集研究对象外周血或胎儿组织，进行血液学分析及毛细管电泳血红蛋白分析，采用缺口PCR(GAp-PCR)、反向点杂交法(RDB)、多重连接探针扩增(MLPA)、DNA测序技术、高通量测序技术等不同方案的组合进行基因诊断。该项目完成38629例婚检、孕检人群及新生儿筛查阳性患者常见α-地中海贫血的基因检测，共检出30种基因型，及各类基因型的构成比。分析了338例复合型地中海贫血，发现复合型地贫基因以-SEA/αα合并β-地贫基因突变为主，占39.64％。在4个特殊家系中发现了4种罕见型α-地中海贫血基因变异(HS-40缺失变异、HBA2 c.1A>G变异、α12变异、HBA1 c.84G>T变异)。完成11例罕见类型家系(8例泰国型α地贫和3例香港型地贫)产前诊断。在散发病例中共发现18种罕见地贫基因型，包括4例HBA1 c.223G>C(Hb QThAilAnd)杂合变异、1例HBA1 c.273G>T杂合变异、5例HBA1：c.55G>C(Hb HAndsworth)杂合变异、1例HBA1c.68G>A(Hb J-Medellin)杂合变异、1例HBA1 c.84G>T杂合变异、1例HBA1 c.84G>T/-SEA、1例HBA2+832A>G纯合变异、1例HBA2+832A>G/-SEA、1例HBA2 c.*92A>G纯合变异、2例HBA2 c.1A>G杂合变异、1例HBA2 c.1A>G/-SEA、1例HBA2 c.1A>G/-α3.7、1例HBA2 c.223G>A/-α4.2、1例HBA2 c.2delT/-SEA、1例HBA2 c.369C>G杂合变异、1例HBA2 c.377T>C(Hb QuongSze)(α212)杂合变异、2例HBA2 c.91_93delGAG/WT(CD30-GAG杂合变异)、1例HBA2 c.95+1G>C杂合变异。完成615例血红蛋白H病基因型构成及临床表型研究。该地区Hb H病患者中，基因型构成以缺失型为主，占65.18％。其中，-SEA/-α3.7最常见的类型，检出278例(45.20％)；其次-SEA/-α4.2检出106(17.23％)；-SEA/αCSα检出96例(15.61％)；-SEA/αWSα检出66例(10.73％)；-SEA/αQSα和αCSα/αCSα分别为21例(3.42％)。另外，还检测出罕见型HKαα/-SEA患者13例(2.11％)；罕见泰国型缺失型Hb H病2例；缺失断裂点未明确-SEA/-α病例1例、国内首次报道HBA-HS40/-α3.7、-SEA/HBA2：c.2delT各1例。贫血程度分析，发现-SEA/αCSα病例中，中、重度贫血占比最高为51.25％，且仅在该基因型发现3例重度贫血患者；其次为单纯-SEA/αQSα病例，中度贫血占比达到42.44％；单纯缺失型-SEA/-α4.2和-SEA/-α3.7病例，中度贫血占比分别37.78％和27.13％；HKαα/-SEA中发现中度贫血1例；其它5例罕见类型病例3例为中度贫血。Hb H病同时合并β-地贫，大部分患者症状减轻。该项目建立了多种检测手段不同组合的个体化罕见型α-地贫基因诊断和产前诊断方案，为临床罕见型α地贫基因诊断和产前诊断提供简捷、准确、可行的干预措施。 该课题与国内国外同类研究相比较，其创新点在于：1.桂中地区普通婚检、孕检人群及新生儿筛查阳性人群38629例，采用缺口-PCR对缺失型α-地贫(-SEA、-α3.7、-α4.2、-THAI)进行检测、采用反向斑点膜杂交技术突变型α-地贫(CS、QS、WS)进行检测，数据量大。并对615例血红蛋白H病基因型构成及临床表型研究。2.针对有临床表型与常规基因检测不符合人群，采用多重连接依赖式扩增(MLPA)检测片段缺失或重复，α-珠蛋白基因测序检测突变情况。3.针对罕见突变人群，采用二代测序法分析突变情况。4.罕见突变人群对其家系进行分析。5.经广西壮族自治区医学科学信息研究所查新开云优惠体育网页版入口提示：该课题项目报道以DNA测序技术、多重连接探针扩增(MLPA)技术、高通量测序技术等不同方案的组合的个体化基因诊断和产前诊断方案诊断罕见型α-地中海贫血，发现HS-40杂合缺失变异、罕见α-地贫基因c.1A>G突变、α12和东南亚型共同遗传、罕见α-地贫基因c.84G>T变异等。同时完成的罕见α-地中海贫血分子鉴定及诊断方法的上述研究结果，在国内未检索到密切相关的研究报道。 项目应用情况及获奖情况：1.该项目组共发表论文11篇，其中SCI论文5篇，中华系列论文1篇，开云优惠体育网页版入口源核心论文1篇，另4篇发表在国内知名的学术会议上(获第六届中国出生缺陷防控论坛优秀论文奖1项、第七届中国出生缺陷防控论坛优秀论文奖1项、第八届中国出生缺陷防控论坛优秀论文三等奖2项)。2.举办自治区级继续教育培训班4次，课题组人员多次受邀在培训班授课，在国内进行了应用推广。此外，课题组在该领域的水平影响力辐射到周边地区，相关研究开云优惠体育网页版入口已在多家单位进行临床转化，将显出良好的发展及前景。课题组人员参加国内学术交流11次。3.课题组人员荣获实用新型专利授权14项。4.利用广西桂中地区大样本的遗传资源，获得该地区人群地中海贫血基因携带频率，针对此类病例进行分子基础的深入研究，分析先证者为血液学表型阳性而常规分子诊断未检出α-珠蛋白基因突变的核心罕见突变类型家系，采用多种检测手段DNA测序技术、多重连接探针扩增(MLPA)技术、高通量测序技术等不同方案的组合，建立罕见或未知的α-地贫基因突变的个体化基因诊断和产前诊断方案，降低人群的发病率，为临床诊治、遗传咨询提供可靠的依据和技术手段。 该项目丰富中国人群α-珠蛋白基因突变谱。
开云优惠体育网页版入口登记/完成年份：2021年
以上信息来自国家开云优惠体育网页版入口开云优惠体育网页版入口公共数据库，开云优惠体育网页版入口开云优惠体育网页版入口所有人非我平台所有。如信息有误请联系我方更正！